Аутистическое расстройство чаще развивается после определенных вирусных инфекций, особенно при эмбриопатии, обусловленной краснухой, перенесенной матерью во время беременности [Chess, 1977].

В последние годы все чаще высказывается мнение, что в возникновении раннего детского аутизма играют роль перечисленные ниже факторы.

1. Наследственность.
2. Повреждения и нарушения функций головного мозга.
3. Биохимические отклонения.
4. Нарушения когнитивных процессов и речевого развития.
5. Нарушения эмоционального развития.
6. Взаимодействие этих факторов.

В дальнейшем мы рассмотрим и оценим важнейшие этиологические факторы [Oehler, Remschmidt, а также Remschmidt, Oehler, 1990].

Продолжающиеся исследования раннего детского аутизма (а области диагностики, терапии и динамики), а также прогресс в сфере генетики человека делают все более актуальным вопрос, можно ли объяснить некоторые из указанных факторов влиянием наследственности. Например, уже долгое время ведется дискуссия о том, наследуется ли артистическое расстройство как таковое или только его определенные компоненты - когнитивные, речевые или эмоциональные расстройства.

Аргументы в пользу генетической природы раннего детского аутизма опираются в основном на семейные и близнецовые, а в последнее время также на молекулярно-биологические исследования [Rutter, 2000],

Семейные исследования. Имеются многочисленные указания на семейную отягощенность при раннем детском аутизме. Это проявляется, во-первых, в повышенном риске заболевания для сибсов детей-аутистов, составляющем около 3% (табл. 3). Это в 60-100 раз выше, чем в среднем в популяции [Smalley, Asaniow, Spence, 1988]. Согласно масштабному исследованию Ritvo и соавт. [Ritvo et al., 1989], в 9,7 % всех семей, где имеется аутистическое расстройство, им страдают не менее двух человек.

Таблица 3. Аутизм у сибсов пробандов-аутистов [Smalley el al., 1988]

Источник	Число пробандов
	число семей	число сибсов	аутисты
August и соавт. (1981)	41	71	2
Batrd, August (1085)	29	51	3
Deykin, MaсMahon (1980)	154	364	9
Folstein, Rutter (1977)	21*	36	1
Minton и соавт. (1982)	…	284	7
Ritvo и соавт. (1985а)	40*	80	2
Всего	285	886	24
Частота у сибсов	…	…	2,7%

*Семьи, имеющие близнецов.

Macdonald и соавт. (1989) обнаружили у 15 % сибсов (N=78), больных ранним детским аутизмом, когнитивные расстройства, прежде всего в форме речевых нарушений, тогда как у сибсов детей с синдромом Дауна ("монголоидностью") (N=22), аналогичные когнитивные нарушения выявлялись лишь в 4,5 % случаев. Похожие результаты получили August, Stewart и Tsai (1981). Они установили, что эти расстройства имеются у 15 % сибсов аутичных детей, тогда как у сибсов детей с синдромом Дауна лишь в 3 % случаев можно было констатировать когнитивные нарушения. Baird и August (1985) также подтвердили семейную отягощенность, когнитивными расстройствами у сибсов аутичных детей. Они выявили достоверно большую распространенность низкого IQ, расстройств обучения и раннего детского аутизма у сибсов аутичных детей, которые имели тяжелое интеллектуальное недоразвитие (IQ ниже 70), по сравнению с сибсами аутичных детей, интеллектуальная недостаточность у которых была менее выражена (IQ выше 70). Аналогичные результаты получили Bartak, Rutter и Сох (1975), Million и соавт. (1982) и Riven и соавт. (1990). Под когнитивными функциональными расстройствами в первую очередь понимают нарушения речи, а некоторые авторы - также расстройства восприятия.

Обобщая данные семейных исследований, можно сказать, что существенное учащение семейных случаев аутистических расстройств можно считать доказанным. Из этого следует, что роль наследственных факторов в возникновении аутизма нельзя недооценивать. Однако точных данных о характере наследования до сих пор найти не удалось.

Близнецовые исследования. Тремя важнейшими исследованиями раннего детского аутизма, проведенными на близнецах, являются работы Folstein и Rutter (1977), Ritvo и соавт. (1985а) и Stefienburg и соавт. (1989). В табл. 4 и 5 показаны степени конкордантности, полученные в трех исследованиях аутистического поведения (табл. 4) и когнитивных нарушений, включая аутистические (табл. 5). Так называемый показатель конкордантности отражает процентную долю пар близнецов, у которых в клинической картине имеется исследуемый признак.

Таблица 4. Уровни конкордантности при раннем детском аутизме

Источник	Монозиготные близнецы		Дизиготные близнецы
	абсолютное число	%	абсолютное число	%
Steffenburg и соавт. (1989)	10/11	91	0/10	0
Folsiein, Rutter (1977)	4/11	36	0/10	0
Ritvo и соавт. (1985a)	22/23	95,7	4/17	23,5
Средний уровень по данным ряда исследований [Smalley и соавт., 1988]*	9/11	82	2/9	22

* Включая близнецов противоположного пола.

Таблица 5. Уровни конкордантности при "когнитивных расстройствах" (включая аутизм)

Источник	Монозиготные близнецы		Дизиготные близнецы
	абсолютное число	%	абсолютное число	%
Steffenburg и соавт. (1989)	10/11	91	3/10	30
Folsiein, Rutter (1977)	9/11	82	1/10	10
Ritvo и соавт. (1985a)	1/33	3	7/45	15

*Учитывались лишь неаутичные сибсы, не являющиеся близнецами

Как видно из таблиц, по результатам всех трех исследований существует большая степень соответствия у однояйцевых, чем у двуяйцевых близнецов. Что касается аутистического поведения, то в исследовании Folstein и Rutter (1977) выявлен более низкий уровень конкордантности у однояйцевых близнецов, а в исследовании Ritvo и соавт. (1985а)- у двуяйцевых. Неодинаковые уровни конкордантности можно объяснить различиями обследованного контингента и диагностических определений [Smalley, Asarnow, Spense, 1988].

Результаты, полученные Folstein и Rutter (1977), были воспроизведены в исследовании LeCouteur и соавт. (1989). В рамках этой работы была обследована большая группа однополых близнецов, в которой, по крайней мере, один из близнецов страдал аутизмом. LeCouteur и соавт. (1989) установили, что уровень конкордантности при аутистическом поведении у однояйцевых близнецов ранен 50 % (N=14), а у двуяйцевых - 0 % (N=11). Уровни конкордантности при когнитивных расстройствах (включая аутистические) составили 86 % для однояйцевых близнецов и 9 % - для двуяйцевых. Если суммировать эти результаты с данными более раннего исследования Folstein и Rutter (1977), то уровень конкордантности для однояйцевых пар близнецов составит 43 % при раннем детском аутизме и 87 % - при когнитивных (социальных) нарушениях (N=21). Конкордантность для двуяйцевых близнецов (N=21) составляет 0 % при раннем детском аутизме и 10 % - при когнитивных (социальных) нарушениях.

Благодаря прогрессу в области методики в последние годы стали возможными молекулярно-биологические генетические исследования аутизма. Они направлены главным образом на изучение раннего детского аутизма (синдрома Kanner). Вначале было установлено, что примерно 3 % детей-аутистов имеют синдром ломкой Х-хромосомы (наследственное заболевание, называемое также синдромом Martin-Bell) и что от 18 до 38 % детей с этим синдромом страдают аутистическим расстройством. Синдром ломкой Х-хромосомы всегда сочетается с умственной отсталостью, в настоящее время можно достоверно диагностировать его с помощью молекулярно-биологических методов. Проведенные в США и европейских странах молекулярно-генетические исследования уже позволили выявить определенные участки генов, ответственные за возникновение раннего детского аутизма. К ним относятся длинное плечо 15-й хромосомы и длинное плечо 7-й хромосомы. Проведенные до этого молекулярно-генетические исследования показали, что ранний детский аутизм следует рассматривать как полигенное заболевание (происхождение которого обусловлено несколькими генами). Предполагается, что в его возникновении задействованы 6-10 генов.

Обобщая вышеизложенное, можно отметить, что близнецовые исследования отчетливо демонстрируют роль наследственных факторов в развитии раннего детского аутизма. В последних молекулярно-биологических исследованиях уже удалось идентифицировать участки отдельных хромосом, в которых с высокой вероятностью располагаются гены, ответственные за возникновение этой болезни.

Значение повреждения и нарушения функций головного мозга в возникновении аутистических расстройств подтверждается данными изучения различных неврологических отклонений и заболеваний. Таким образом, появились теории об "аутистическом дефиците"; например, говорят о функциональных нарушениях левого полушария головного мозга [Fein et al., 1984], аномалиях стволовых отделов мозга, обусловливающих нарушения внимания [Fein, Skoff, Mirsky, 1981], о нарушениях интерпретации раздражителей и сигналов (сенсорные модуляции) [Ornitz, 1983, 1987], патологии процессов созревания головного мозга [Bauman, Kemper, 1985]. Высказываются некоторые специфические гипотезы, например, о недоразвитии червя мозжечка [Courchesne et al., 1988]. Последние наблюдения свидетельствуют о наличии зависимости развития болезни от других, одновременно созревающих систем мозга, которые достоверно связаны с памятью и эмоциональным поведением. Кроме того, высказываются суждения, что недоразвитие червя мозжечка сопряжено с когнитивными и двигательными расстройствами и что, возможно, имеются связи с другими структурами мозга, ответственными за регуляцию внимания и сенсорных колебаний [Courchesne et al., 1988].

Анализируя время возникновения расстройства, другие исследователи [Piven et al., 1990] обнаружили, что у 54 % аутистов имеются аномалии коры головного мозга, развившиеся до шестого месяца беременности и отсутствующие у детей без симптомов аутизма. Эти данные наряду с другими наблюдениями в области патологии головного мозга у пациентов-аутистов подчеркивают значимость фактора развития не только для формирования поведения, но и для дифференциации головного мозга и его функций. Но в то же время эти результаты показывают разнородность нарушений функций головного мозга и сложность их интеграции в рамках единой теории.

Обобщая вышеизложенное, можно без сомнения утверждать, что повреждение и нарушение функций головного мозга играет большую роль в возникновении артистических расстройств у детей и взрослых. Однако пока нет единого мнения о связи между временем возникновения, локализацией повреждения и тяжестью расстройства.

2.5.3. Биохимические особенности

Наиболее противоречивы и неоднозначны данные биохимических исследований. При исследовании различных обменных процессов обнаружены качественные нарушения, касающиеся ряда гормонов и веществ, участвующих в проведении нервного возбуждения (нейротрансмиттеров) [Gillberg, 1990]. У детей с аутизмом найдены отклонения в уровнях адреналина и норадреналина, а также дофамина (дофамин - нейротрансмиттер, являющийся биохимическим предшественником норадреналина и адреналина). Кроме того, отмечено повышение концентрации определенных эндорфинов (опиатоподобных веществ, продуцируемых гипофизом в сочетании со снижением болевой чувствительности).

Пока трудно оценить эти, не полностью подтвержденные, результаты. Но эффект нейролептиков (психофармакопрепаратов с антипсихотическим, успокаивающим и тормозящим воздействием на психомоторную сферу) при раннем детском аутизме позволяет сделать вывод, что обмен дофамина при данном синдроме играет важную роль.

Многочисленные данные подтверждают, что при раннем детском аутизме имеется повреждение серотонинергической системы [Poustka, 1998]. В ходе ряда исследований показано, что примерно у 60 % детей с ранним детским аутизмом повышен уровень нейротрансмиттера серотонина в крови. Пока неясно, почему возникает эта аномалия. С одной стороны, говорится о возможном усилении синтеза серотонина у этих детей, с другой - о нарушении распада серотонина в процессе развития, что наблюдается у здоровых детей. Данные, касающиеся других трансмиттерных систем, противоречивы [Poiistka, 1998].

2.5.4. Нарушения эмоционального развития

"Аффективная теория" Hobson [Hobson, 1984, 1986а, 1986a] опирается, с одной стороны, на работу Kanner (1943), с другой - на теорию Piagets (1923). Hobson (1986а) разделяет мнение Kanner, что аутичные дети имеют врожденное нарушение эмоциональных контактов. Такой первичный дефицит аффективности предполагает ограниченную способность воспринимать физические проявления различных состоянии других людей.

Hobson (1984) доказал, что трудности, которые аутичные лети испытывают в понимании других людей, не обусловлены ограниченным восприятием пространства.

Для проверки своей гипотезы Hobson (1986а) тестировал аутичных детей с нормальным интеллектуальным развитием и детей с отставанием в развитии, но без признаков аутизма. Он проверял их способность среди лиц, изображенных на рисунке или на фотографии и имеющих разные выражения (злость, счастье, несчастье, страх), выбирать те, которые совпадают с чувством, изображенным в короткой видеозаписи. Показанный в фильме человек выражал, например, страх с помощью жестов или невербальных восклицаний. Аналогичную задачу перед больными аутизмом ставили, предъявляя им объекты, не имевшие эмоционального содержания. При этом аутичные дети и дети из контрольной группы не отличались при выборе безличностных объектов на соответствующих видеозаписях. Как и ожидалось, они хуже определяли на видеозаписи лица, выражающие предлагаемые варианты чувств. В группе аутистов была выявлена зависимость между способностью правильно описать чувства и интеллектуальной зрелостью ребенка. Из этого Hobson заключил, что аутичные дети испытывают трудности в распознавании, осмыслении и связывании между собой различных проявлений соответствующих эмоций (жестов, восклицаний и т.п.). Это и свою очередь могло ухудшать их способность понимать эмоциональное состояние других людей.

В дальнейшем при исследовании этих же детей [Hobson, 1986] ученый проверил, могут ли аутичные дети распознавать, каким образом жесты, отражающие отдельные чувства, могут сочетаться с определенными восклицаниями и мимикой. Полученные результаты подтвердили данные предыдущего исследования [Hobson, 1986а], что аутичные дети понимали значение предъявляемого материала, но испытывали трудности в синтезе конкретных проявлений чувств (мимики, жестов, звуков и т.п.).

В целом представленные результаты опровергают мнение о генерализованном нарушении восприятия у аутичных детей. В большей мере эти данные подтверждают нарушение способа обработки информации. Rutter (1983) также полагает, что для аутичных детей характерна не недостаточная способность к интерпретации сенсорных раздражителей, а особый вид обработки стимулов, имеющих эмоциональную или социальную значимость.

Baron-Cohen, Leslie и Frith (1985, 1986) полагают, что предложенная "аффективная теория" недостаточна для объяснения дефицита социализации у аутичных детей. Эти ученые говорят о наличии когнитивных дефицитов и в ходе различных экспериментов доказывают, что детям-аутистам трудно представить себе, что у других людей могут быть разные душевные состоянии. Поэтому они часто неправильно понимают поведение окружающих, относятся к последним как к неодушевленным предметам и теряются, так как им сложно оценивать поведение других людей [Gillberg, 1990].

В ходе эксперимента, проведенного Baron-Cohen, Leslie и Frith (1985), детям давали поиграть с куклой и игрушечным сурком. Затем сурка спрятали в отсутствие куклы. 80 % обследованных детей-аутистов не поняли, что отсутствующая кукла не могла знать о том, где спрятан сурок, т.е. они не смогли отделить свои собственные знания от знаний куклы. И наоборот, сравниваемые с ними нормальные дети, так же как и дети с синдромом Дауна, правильно определили, что кукла не могла знать об изменении местонахождения сурка, уподобляясь кукле, стали бы искать его на прежнем месте.

Этот дефицит и понимании душевного состоянии других людей, их размышлений, убеждений, мыслей и желаний отмечают также Dawson и Fernald (1987), исследовавшие способность больных аутизмом увидеть ситуацию с точки зрения другого человека. Leslie и Frith (1988) также отмстили, что аутичным детям трудно понимать намерения и желания окружающих. Этот аспект болезни касается социального восприятия.

Способность увидеть мир с точки зрения другого обозначают в литературе термином ''theory of mind" [Premack, Woodruff, 1978; Baron-Cohen, 1989], или "теория психического мира" [в немецком издании обзора научных исследований Frith (1992) называет ее "психологией обыденной жизни"]. У нормально развивающихся детей начало формирования "theory of mind" приходится на конец первого года жизни [Leslie, 1987].

Продолжая описанный выше эксперимент, Baron-Cohen (1989) обследовал детей-аутистов, перед которыми ставили задачу - понять точку зрения куклы (о чем думает кукла?). В этом эксперименте исследовали, способны ли дети с аутизмом выполнить более сложное задание - понять позицию другого человека. Перед детьми разыгрывали сценку с участием трех действующих лиц, после чего они должны были ответить на вопрос: "Что думает одно из этих лиц, о чем думают другие?". Правильно ответили на вопрос 90 % нормальных детей и 60 % детей с синдромом Дауна, в то же время ни один ребенок-аутист не смог выполнить это более сложное задание на проверку "theory of mind".

В дальнейшем оказалось, что фактор вербального интеллекта является необходимым, но недостаточным условием развития "theory of mind". Эксперименты не прояснили вопрос, почему у аутичных детей эта способность не развивается в достаточной степени.

Обобщая результаты приведенных здесь эмпирических исследований в области когнитивной психологии, отметим, что особенности социальных и межличностных контактов аутичных детей (например, недостаточное понимание реакций окружающих или недостаточность собственных реакций на различные внешние факторы) могут быть связаны со специфическими дефектами социального восприятия. У детей с задержкой развития без признаков аутизма или у нормальных детей таких особенностей не наблюдается. Последние являются специфическими признаками аутизма. '"Аффективная" и "когнитивная" теории исследуют разные аспекты описанных нарушений восприятия, но не противоречат друг другу.

2.5.6. Взаимодействие разных факторов

Следует учитывать, что описанные выше этиологические факторы, обусловливающие развитие раннего детского аутизма, взаимодействуют друг с другом. Например, наследственные факторы могут сделать ребенка более восприимчивым к внешним повреждающим воздействиям. Нарушения эмоционального и когнитивного развития способны привести к отставанию в общем развитии, в связи с чем поведение больных более характерно для детей младшего возраста. Подобные, неадекватные возрасту, формы поведения вызывают в свою очередь реакции со стороны окружения ребенка, которое, возможно, не учитывает уровень его развития. Следствием структурных и функциональных нарушений головного мозга, выявленных новейшими исследованиями, являются неизбежные ошибки в понимании пациентом реакций окружающих, что не позволяет ребенку адекватно возрасту решать стоящие перед ним задачи и еще сильнее усугубляет имеющиеся нарушения.

Изучение этиологии расстройства, к сожалению, чаще всего не сопровождается разработкой терапевтических мероприятий. Нередко проходит много времени от понимания причин до появления эффективных методов лечения. Но если вспомнить 20-30-е годы, то в этот период данные о возможной этиологии аутизма привели к существенным изменениям, оказавшим влияние и на терапию. Ниже перечислены важнейшие из произошедших перемен.

1. Уменьшение чувства личной вины родителей и членов семьи. Родители не являются причиной аутистического поведения ребенка, что подтверждено новейшими данными о влиянии наследственных факторов. Результаты исследований последних лет свидетельствуют, скорее, о том, что при раннем детском аутизме имеет место первичное нейробиологическое расстройство, оказывающее лишь вторичное влияние на детско-родительские отношения [Remschmidt, 1987].
2. Вряд ли можно определить одну единственную причину аутистических расстройств; все данные, полученные до сих пор, свидетельствуют, скорее, о том, что в этиологии и патогенезе данного нарушения задействованы несколько факторов. Это означает, что и в терапии адекватен комплексный подход, требующий сотрудничества разных специалистов.
3. Явными преимуществами (по сравнению с мероприятиями, предполагающими свободное развитие и вседозволенность) обладают более структурированные лечебные мероприятия с адекватно сформулированными терапевтическими целями.
3. Современные методы терапии не обеспечивают сенсационного успеха в развитии когнитивных функций, прежде всего интеллекта, а лишь позволяют стимулировать социальное поведение и общение. Полного устранения когнитивных и эмоциональных нарушений добиться невозможно и вряд ли этого следует ожидать в ближайшем будущем. Но из-за этого не нужно отказываться от лечения и становиться пессимистами, а, скорее, нужно формировать у аутистов более реалистичную оценку имеющихся у них нарушений, а также их способностей и адекватно воспринимать лечебные мероприятия.

В последнее время особые надежды специалисты возлагали на методику "поддерживающих коммуникаций" (facilitated communication). Этот метод, разработанный в Австралии и пропагандируемый в США Douglas Biklen и соавт. [Biklen el al., 1992], в Германии стал известен благодаря Birger Sellin (1993). Окончательной оценки этому методу пока дать нельзя. Мнения о нем противоречивы [Prior, Cummins, 1992]. Во многих исследованиях обращают внимание на авторитарную роль лица, оказывающего поддержку (facilitator), с помощью которого и осуществляется эта методика [Smith, Haas, Belcher, 1994].

5. Реабилитация аутистов представляет собой процесс взаимодействия, требующий приспособления как со стороны пациентов, так и со стороны окружающих их людей. Но в основе этого взаимного процесса - право аутиста быть самим собой и непохожим на других, что является характеристикой его личности и должно признаваться обществом.