Это расстройство упоминается здесь в связи с тем, что необходимо дифференцировать его с артистическими синдромами, имеющими более благоприятный прогноз, в то время как синдром Rett практически всегда ведет к интеллектуальной деградации (деменции).
Своеобразные стереотипные атетоидные ("вращательные") движения рук.
Данное расстройство в обеих классификациях (МКБ-10 и DSM-4) относится к общим расстройствам развития, при этом для него характерны указанные выше симптомы.
Прежде всего для синдрома Rett типичны остановка развития и дальнейшее прогрессирующее ухудшение когнитивных и двигательных функций. Затем в детском возрасте развиваются такие неврологические симптомы, как нарушение равновесия ("атаксия туловища"), расстройство целенаправленных действий (апраксия), а также искривление позвоночника и иногда — патологическая двигательная активность, характерная для хореи Huntington ("пляска святого Витта"). Прогрессирующая интеллектуальная деградация часто сопровождается эпилептическими приступами. В отличие от аутизма пациент редко склонен к самоповреждению.
Эпидемиология. Данное расстройство встречается у I из 15 000 детей и подростков в возрасте 6—17 лет. Оно развивается почти исключительно у девочек и примерно в 2 раза чаще, чем фенилкетонурия (слабоумие, связанное с фенилпировиноградной кислотой).
Диагностика. При знании клинической картины заболевания диагноз можно достаточно достоверно поставить в первые 3—5 лет жизни ребенка. В дальнейшем наблюдаются прогрессирующая интеллектуальная деградация вплоть до деменции, иногда — аутистические формы поведения, эпилептические припадки и, наконец, параличи, вплоть до того, что пациенты нуждаются в полном постороннем уходе. В подростковом возрасте примерно 75 % пациенток не могут ходить и стоять, и передвижение возможно лишь с помощью коляски; почти все больные страдают выраженным сколиозом (искривлением позвоночника).
Дифференциальная диагностика с другими расстройствами. Синдром Rett следует дифференцировать с ранним детским аутизмом. Это возможно с учетом диагностических критериев последнего. У детей с ранним детским аутизмом нет упомянутых интеллектуальных и соматических изменений, а также "вращательных движений", характерных для детей с синдромом Rett. Неврологические расстройства у детей с ранним детским аутизмом встречаются реже и не в той степени, как при синдроме Rett,
Причины. Так как данное расстройство встречается исключительно у лиц женского пола, правомерно предположить этиологическую роль генетических факторов, ассоциированных с биологическим полом, что в настоящее время может считаться доказанным.
Поскольку к моменту рождения дети с синдромом Kelt не имеют клинически выраженных отклонений и отличаются нормальным психомоторным развитием, не вызывает сомнения прогредиеитный характер процесса. Можно предположить, что речь идет о прогрессирующем метаболически-генетическом заболевании (болезни, обусловленной обменными и наследственными факторами).
Терапия, динамика и прогноз. До сих пор не существует методов лечения, устраняющих причины заболевания (каузальной терапии), так как пока не установлено, какая совокупность факторов его обусловливает (этиология расстройства). Болезнь отличается прогредиентным течением и до настоящего времени не найдено терапевтических методов, способных его приостановить.