Гилберг К., Питерс Т.
АУТИЗМ: МЕДИЦИНСКИЕ И ПЕДАГОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ.

ОГЛАВЛЕНИЕ >>>

Нарушения, сочетающиеся со специфическими синдромами аутистического спектра

Синдром «хрупкой X-хромосомы»: «отворачивание на приветствие»

При наличии синдрома "хрупкой Х-хромосомы" почти всегда встречается интересное поведение: "отворачивание-на-приветствие" и особый тип "избегания взгляда". Важно иметь в виду оба этих фактора для подбора школьных условий. Например, часто употребляемое правило о "необходимости для учителя установления зрительного контакта до начала процесса обучения" может совершенно не соответствовать возможности в случаях аутизма, ассоциирующегося с синдромом "хрупкой Х-хромосомы". По нашему опыту, учитывая то, что ребенок смотрит в другую сторону, избегает взгляда учителя и может даже повергнуть все тело так, что окажется сидящим спиной к учителю, можно найти ключи к лучшей форме коммуникации, инструктированию и обучению. Нервный смех, хлопанье руками, неистовое потирание руками, кусание кистей рук или суставов пальцев, смесь гипервентиляции (глубокого дыхания) и пения являются часто распространенными признаками при синдроме "хрупкой Х-хромосомы" (с или без полного синдрома аутизма). Симптомы сильно выраженной замкнутости и другие "важные симптомы аутизма часто улучшаются с течением времени при "Наличии синдрома "хрупкой Х-хромосомы". Частота эпилептических припадков в данной группе является более низкой, чем в средней группе "аутистов. Уровень умственной отсталости в основном средний с 1Q от 30 до 70.

При синдроме "хрупкой Х-хромосомы" и туберозном склерозе, сопутствующих аутизму, часто встречается чрезмерная гиперактивность oи нарушения внимания, которые значительно увеличивают общий уровень нарушения поведения. Чрезмерная активность часто наиболее выражена в дошкольном и раннем школьном возрасте.

Туберозный склероз: пронизывающий взгляд и возбудимость

Обычно аутизм при туберозном склерозе (всегда без всяких причин) имеет более тяжелую форму и усложнен значительной замкнутостью, пронизывающим взглядом и возбудимостью. Приступы гнева и сильные взрывы гиперактивности, нанесения себе повреждений - часто встречающиеся явления. Частота эпилептических припадков исключительно высока при этом синдроме. Умственная отсталость - часто тяжелая или глубокая в этих случаях. Однако дети с туберозным склерозом, который сопутствует аутизму (или синдрому Аспергера) со средней степенью умственной отсталости или даже средним уровнем мышления, также описаны в практике.

Синдром Ретта: чрезмерное стереотипное поведение и ограниченные движения рук

При синдроме Ретта, который может иногда вести к полному синдрому аутизма, и который возможно встречается только у девочек, присутствуют гипервентиляция, скрежетание зубами, отказ или потеря функции использования руки, немота, хлопанье руками, "умывание рук" Или другие виды стереотипного поведения, странный смех в комбинации с типичными физическими нарушениями, включая "эпилепсию", атаксию, задержки в росте, холодность рук и ног, сколиоз. Почти всегда имеется глубокая умственная отсталость, но иногда встречаются случаи более высокого интеллектуального развития (даже при немного развитой речи).

Большинство девочек с синдромом Ретта не могут или могут очень ограниченно использовать руки. Непроизвольное повторяющееся "умывание рук" и другие виды стереотипного движения рук являются пометой почти для всех видов активности, включая обучение деятельности, в которой могут использоваться руки.

Фиксирование одной из рук может увеличить возможность Тренировки другой.

Частичная тетрасомия-15 синдром: гипервентиляция и гиперакузия

При частичном синдроме тетрасомии-15 (сигнальный ген 15-й Хромосомы) часто встречается гипервентиляция, гиперактивность и гиперакузия (чрезмерная реакция на звук (отдельные звуки)). В таких условиях чаще, чем в других случаях аутизма, встречается "эпилепсия'' и отставания в интеллектуальном развитии, в основном, среднее, тяжелое или глубокое.

Синдром Мебиуса (Moebius): лицевая неподвижность

Некоторые аутичные дети имеют синдром Мебиуса с билатеральным (иногда частичным иногда полным) параличом лицевого нерва с частичной или полной неподвижностью лицевых мускулов. Такие люди из-за отсутствия лицевой экспрессии могут показаться пребывающими в депрессии. У них часто имеются трудности при пережевывании и глотании, симптомы, в основном, достаточно часто встречающиеся при аутизме, но при этом синдроме они имеют более тяжелую форму в связи с нейромускульной дисфункцией. Уровень интеллектуального функционирования аутистов с синдромом Мебиуса - от сниженного нормального уровня мышления до глубокой умственной отсталости. "Эпилепсия" встречается в этой группе относительно редко.