Лохов М.И., Фесенко Ю.А., Рубин М.Ю.
Аутизм

В современных диагностических источниках термина "аутизм" стараются избегать ввиду некоторой его неопределенности. Однако вопросы терминологии до сих пор остаются дискуссионными [Башина, 1999]. В классификации DSM-IV это заболевание кодируется под номером 299.00 как «Аутистическое расстройство» в разделе «Расстройства младенческого, детского или подросткового возраста. «Общие расстройства развития». Приводятся следующие диагностические критерии аутистического расстройства [Kaplan, Sadoск, 1998].

А. При наличии не менее 6 симптомов из перечисленных в рамках критериев 1,2 и 3, не менее двух симптомов из перечисленных в рамках критерия 1 и одного симптома в рамках критериев 2 и 3:

1. Качественные нарушения в сфере социального взаимодействия, проявляющиеся по меньшей мере двумя симптомами из следующих: Выраженное нарушение способности к невербальным действиям (прямой взгляд в глаза, реакции посредством мимики, позы и жестов), используемым при социальном взаимодействии. Невозможность установить соответствующие уровню развития больного отношения со сверстниками. Невозможность разделять удовольствие, интерес или успех с другими людьми (например, показывать, приносить или указывать предметы, представляющие интерес для ребенка). Отсутствие социальной или эмоциональной взаимности.
2. Качественные нарушения способности к общению, проявляющиеся по меньшей мере одним симптомом из следующих: Задержка развития или полное отсутствие речи (не сопровождаются попыткой компенсировать этот недостаток путем альтернативных способов общения — жестами или мимикой). У больных с неадекватной речью выраженное нарушение способности начинать или поддерживать разговор с другими людьми. Стереотипное и повторяющееся использование речевых оборотов. Отсутствие соответствующих уровню развития больного гибкости и спонтанности в выполнении своей роли в игре, основанной на воображении или социальной инициативе.
3. Ограниченные повторяющиеся и стереотипные модели поведения, интересов и видов деятельности, о которых свидетельствует по меньшей мере один симптом из следующих:

Всепоглощающая озабоченность одной или несколькими моделями интересов, которые не соответствуют норме ни по интенсивности, ни по направленности.

Не поддающееся изменению строгое соблюдение специфических, не функциональных рутинных действий или ритуалов.

Стереотипные, повторяющиеся ужимки (например, взмахи или скручивание рук или пальцев, сложные движения всем телом). Устойчивая озабоченность деталями каких-либо предметов.

Б. Возникшие до 3 лет задержки развития или отклонения от нормального функционирования по меньшей мере в двух из следующих областей: социальное взаимодействие, речевое общение, символическая или связанная с воображением игра.

Необходимо отметить, что детей, больных аутизмом, значительно меньше, чем с болезнью Дауна: от 4 до 26 на 10000 детей в разных странах. Такие больные чаще встречаются среди лиц мужского пола (примерно в 3-4 раза чаще). Во внешнем проявлении эта болезнь в некотором роде является противоположностью болезни Дауна. Ребенок с аутизмом не только не стремиться, к общению с другими детьми, но тщательно избегает его. Впрочем, как избегает и общения со взрослыми, даже самыми близкими. Ребенок погружается в мир собственных переживаний, уходит от действительности, теряет внешнюю выразительность в проявлении чувств и эмоций. Появляется четко выраженное стремление избавиться от всяких внешних воздействий, в том числе и от положительных. Такое поведение резко отличает этих больных от других с органическими поражениями мозга и умственной отсталостью. Недаром многие врачи твердо убеждены в том, что, несмотря на многочисленные научные споры по терминологии, аутизм — это вариант детской шизофрении .

На разных возрастных этапах развития ребенка аутизм проявляется по-разному, но имеет общую особенность: распад (временный или прогрессирующий длительное время) уже достигнутых нормальных поведенческих и двигательных реакций. Так, в период развития от нескольких месяцев до 3 лет процесс болезни начинается с падения активности, жизнерадостности, угасания реакции на родных. Реакции оживления и интереса на новые раздражители заменяются безучастностью. «Большую часть времени дети проводят в бездействии, лежа, сидя, устремив безразличный взгляд в пустоту» [Башина, 1999, с. 34]. В год и позднее наблюдается возвращение к примитивным двигательным реакциям более раннего этапа развития: кружение, покачивание туловищем, потряхивание кистями рук и т.п. Причем эти реакции не связаны с какой-либо целенаправленной необходимой деятельностью ребенка. Возникшая ранее нормальная речь постепенно становится все более и более примитивной. Укорачиваются фразы, наблюдается повтор одних и тех же слов, выражений. Постепенно личные местоимения по отношению к себе заменяются местоимениями второго или третьего лица. Меняется тембр голоса. Со временем утрачивается коммуникативное значение речи.

Описанные регрессивные изменения происходят достаточно быстро—в течение 3-6 месяцев. Между двумя и пятью годами обычно наступает стабильность состояния, и клиническую картину составляют отсутствие контактов с родными, утрата речевых функций и стереотипные движения.

Сходное развитие процесса, в основе которого лежит распад сформированных навыков и речи, наблюдается с началом болезни и в более старшем возрасте (с 3 до 6 лет и старше). Ранее спокойные дети без видимых причин проявляют частые истерические реакции с элементами разрушительства и агрессии, часто плачут, становятся капризными и упрямыми. У них нарушается речь, внимание, развивается быстрая утомляемость при выполнении самых легких заданий. Смена заданий не повышает работоспособности. Нарушается сон: появляются страшные сновидения (черти, роботы, волки и т.п.), ухудшается засыпание (часто дети отказываются уснуть, объясняя это страхом перед своими сновидениями), сон прерывается криком и плачем. Часто появляются гиперкинезы, тики, усиливаются вегетативные симптомы (потливость, понижение температуры кожи рук и ног, побледнение лица, тошнота и другие). «Дети отказываются от общения со сверстниками, родными, погружаются в мир аутистических фантазий примитивного содержания» [Башина, 1999, с. 51].

Особое внимание привлекают нарушения двигательных реакций, которые во многих фрагментах сходны с нарушениями у детей при гиперактивности, подробно описанной в следующей главе. Аутичные дети находятся либо в состоянии отрешенного покоя, либо в состоянии непрерывного движения. Обычно двигательная активность состоит из непрерывной ходьбы (чаще всего по кругу) и дополняющих ее движений рук, совершенно не свойственных нормальной ходьбе: потирание руки об руку, перебирающие движения пальцами рук, переплетение пальцев в различных вариантах (иногда совершенно невообразимых и трудно повторимых), потряхивание кистями рук, вращения кистей рук. Равномерная и размеренная ходьба неожиданно сменяется ускоренной или прыжками, сопровождаемыми крыловидными взмахами рук. (Нечто подобное можно наблюдать у шаманов во время ритуальных танцев!) Движения практически невозможно прервать ни уговорами, ни угрозами, а часто даже силой. Создается впечатление, что ребенок находится в состоянии своеобразного гипнотического транса и действует, как робот, управляемый неведомыми нам силами. Интересно, что некоторые дети активно двигаются в течение всего дня (а иногда и нескольких дней!), не проявляя видимых признаков утомления. В традициях христианства такие дети (и взрослые люди) характеризовались как «одержимые бесом», и подробнейшее описание их поведения в средневековых источниках почти в деталях соответствует приведенному нами выше.

Если не принять своевременных мер по реабилитации, то около 75% детей, страдающих аутизмом, переходят в разряд умственно отсталых, причем у 50% коэффициент IQ не достигает уровня 50, т.е. у них развивается глубокая инвалидность. Поэтому проблеме лечения аутизма во всем мире придается особое значение. Как правило, основной упор делается на поведенческие методики, которые применяются с первых проявлений патологических симптомов в поведении и нарушений речи. Однако и применению психофармакологических средств уделяется должное внимание. Мы не будем подробно останавливаться на вопросах лечения, так как они достаточно полно освещены в соответствующих руководствах [Remschmidt, 2000; Башина, 1999], но обратим внимание на два любопытных, с нашей точки зрения, способа.

В начале 80-х годов американским психиатром Уэлч (Welch) был разработан метод холдинг-терапии — терапии удерживанием, суть которого состояла в удерживании и преодолении сопротивления аутичных детей до тех пор, пока ребенок не откажется от противодействия. Теория способа основывается на представлении о первичном нарушении базового доверия (смотри гипотезу Э. Эриксона, описанную выше) к окружению у грудного ребенка, вызванного некими «враждебными влияниями» социальной среды. Нарушение базового доверия приводит к противостоянию ребенка окружающим его людям, что и проявляется в патологических поведенческих реакциях и регрессии речи. Холдинг-терапия восстанавливает процесс формирования доверия навязанным контактом физической близости и тем самым восстанавливает процесс нормального развития.

Техника холдинг-терапии весьма проста. Матери или другому близкому лицу, наиболее часто общающемуся с ребенком, дается инструкция крепко обнимать и прижимать к себе ребенка, несмотря на демонстрируемое им сопротивление. Желательно при этом установить с ребенком зрительный контакт. Не следует уступать сопротивлению даже в том случае, если ребенок демонстрирует выраженное возбуждение (кричит, царапается, плюется и т.п.). Необходимо продолжать удерживать ребенка до развития фазы истощения его сопротивления, а затем попытаться установить с ним контакт другого рода (поговорить, поиграть и т.п.). Сеансы терапии должны проводиться регулярно и ежедневно и продолжаться не меньше часа. Считается, что такой способ эффективен как дополнение «поведенческого репертуара, которое позволяет устранять страхи и этим создает благоприятные предпосылки для применения других методов», в том числе и фармакологических [Remschmudt, 2000, р. 490]. По нашим наблюдениям, в ряде случаев использования описанной методики базовое доверие действительно восстанавливается, но оно «привязывается» к определенному человеку, который проводил холдинг-терапию, и знакомой окружающей обстановке. Отсутствие этого лица или резкое изменение обстановочных факторов вызывает возобновление страхов и регрессию базового доверия. Поэтому желательно чередование лиц из ближайшего окружения ребенка, проводящих удержание, и длительное поддержание стабильной внешней обстановки, в условиях которой проводится терапия.

Другим интересным и современным методом лечения детского аутизма является способ облегчения коммуникаций при помощи компьютера. По сути дела, это попытка общения невербальным способом, когда больной выражает свои мысли и чувства с помощью клавиатуры компьютера. На начальной стадии больному показывают, как пользоваться клавиатурой, выбирать правильные знаки (символы или буквы) и убирать неправильные. В ходе общения осуществляется физическая поддержка: больного ободряют, касаясь его руки или тела, но не помогают ему в выборе знаков (или букв). При этом всячески выражают пациенту доверие и не ставят его способности под сомнение. Лечение начинают с простых заданий, с постепенным их усложнением. Увеличение скорости ответов поощряется положительным подкреплением, которое выбирается строго индивидуально. Вопрос об эффективности метода находится в стадии исследования, но перспективы его в связи с бурным развитием компьютерной техники не вызывают сомнений [Remschmidt, 2000, р. 492].

Возвращаясь к фармакологической коррекции детского аутизма, отметим лишь один необычный и, на наш взгляд, перспективный способ, не описанный в цитируемых выше руководствах. Описание способа дается нами без изменений по первоисточнику — адаптированной статье из библиотеки НЕВРОНЕТ [http//neurohelp.рsi.med.ru].

Секретин: перспективное лечение. (Из ежеквартального бюллетеня «Контакт-Аутизм». Канада, 1999 г. Жан-Клод Марион. Перевод с французского О. Власовой.)

Новое лечение, вызывающее несомненный интерес, но пока еще не подтвержденное научными изысканиями, которое некоторые приветствуют как революционный прорыв, могло бы приподнять завесу молчания над аутизмом. Это лечение, в котором используется гормон секретин, в значительной степени улучшает поведение некоторых детей-аутистов. Итак, лечение это не является результатом медицинских исследований или правительственной программы, это — опыт родителей и их нежелание отказываться от поиска решения проблемы.

Случай Паркера. Паркеру Беку 5 лет. Это симпатичный счастливый мальчуган. А всего лишь два года тому назад у него наблюдались все симптомы аутизма, речь его постепенно деградировала. Он не общался с окружающими, пребывал в постоянной тревоге, страдал от хронических поносов. Его родители, Виктория и Гарри, испробовали все способы лечения и все доступные им формы тестирования. Но они заметили, что в кале ребенка остается очень много непереваренных остатков пищи. Они решили, что ребенку необходимо сделать эндоскопию, то есть обследование желудочно-кишечного тракта. Виктория, специально изучавшая этот вопрос, настояла на том, чтобы это обследование включало и медленную инъекцию секретина.

В результате этого лечения родители заметили значительное улучшение речи Паркера. Он стал произносить короткие фразы, называть родителей по имени. Он стал спокойнее, стал чаще обращать внимание на человека, который разговаривал с ним. У него нормализовался сон и стул. Родители и врач-специалист сделали вывод о том, что секретин оказал явно положительное воздействие на состояние ребенка. Родители попросили продолжить это лечение, и состояние Паркера продолжало улучшаться.

Секретин — это небольшой пептидный гормон, который вырабатывают клетки тонкой кишки. Он состоит из 27 аминокислот. Его функция (известная к настоящему времени! — примечание авторов) заключается в том, чтобы вызывать в поджелудочной железе выделение двууглекислой соли (бикарбоната). Эта секреция стимулируется наличием кислоты в желудке после приема пищи. Поджелудочная железа выделяет ферменты, позволяющие переваривать пищу, поступающую из желудка и направляющуюся в тонкую кишку. Эти ферменты не могут должным образом совершать свою работу по пищеварению, если кислотная среда желудка не будет нейтрализована бикарбонатом поджелудочной железы. Таким образом, когда выработка секретина недостаточна, бикарбонат не образуется и пища не переваривается должным образом. Как лекарство секретин получается из свиного кишечника и используется для оценки функций поджелудочной железы. Секретины человека и свиньи очень похожи и различаются лишь 2 из 27 аминокислот молекулы.

Чтобы оценить работу поджелудочной железы, секретин впрыскивают в вену. После этого кровоток переносит его к поджелудочной железе. В случае с Паркером после впрыскивания ему секретина врач заметил, что чем больше поджелудочная железа производила бикарбоната, в движение пришла вся секреция поджелудочной железы, как и все развитие ребенка. В настоящее время похожие результаты наблюдаются и у других лиц, страдающих аутизмом. Однако у некоторых детей не наблюдается никакого улучшения.

На чем основано действие секретина. Дети, страдающие аутизмом, не вырабатывают достаточного количества секретина. Из этого следует, что процесс пищеварения протекает у них менее эффективно.

Заметное увеличение бикарбоната в результате впрыскивания секретина, возможно, происходит от повышенной активности поджелудочной железы, которая до этого времени не стимулировалась должным образом из-за недостаточной выработки секретина. Это объяснение представляется наиболее вероятным, хотя могут быть и другие, например:

- более низкая выработка секретина может быть связана с чувствительностью к глютену или с вирусным повреждением слизистой оболочки кишечника, вызванным вакциной, состоящей из живого вируса, такого как ММР. Это может быть повреждение клеток кишечника, вырабатывающих секретин, что является одной из причин аутизма;
- дети, страдающие аутизмом, возможно, вырабатывают некий ущербный тип секретина, который, возможно, не способен стимулировать поджелудочную железу;
- также возможно, что автоантитела, вырабатываемые грибком «кандида», мешают поджелудочной железе отвечать на нормальное количество секретина, вырабатываемого ребенком.

Положительное воздействие секретина. Секретин оказывает целый ряд положительных воздействий, и некоторые из них представляются весьма значительными, поскольку они связаны с проблемами визуального контакта, общения, осознания окружающего мира или речи.

Вот несколько свидетельств, показывающих некоторые положительные воздействия.

Мать 13-летней девочки заявила, что всего за несколько дней лечения та стала смотреть в глаза и у нее появилась связная речь.

Родители четырехлетнего мальчика говорят об интеллектуальном коэффициенте сына, который повысился с 60 до 120 всего за несколько месяцев.

Один взрослый аутист говорит, что значительно лучше стал ориентироваться в пространстве и что с первого раза, безо всяких искажений, видит цвета.

Кроме подобных улучшений в поведении, познавательной деятельности и чувствительности к окружающему миру, существует немало свидетельств о значительных и совершенно неожиданных изменениях в физиологических функциях в результате приема секретина, например:

- улучшение сна; снижение повышенного уровня антител краснухи и свинки до нормального уровня (по меньшей мере у 4 детей, включая и Паркера Бека);
- у нескольких детей заметно улучшился кровоток;
- у нескольких детей было зафиксировано заметное снижение уровня гидрата окиси аммония в крови;
- секретин нормализовал работу кишечника у многих детей, которыестрадали поносами или запорами.

Представляется, что секретин также тесно связан со многими мозговыми функциями. Возможно, он стимулирует выработку и использование серотонинового нейропередатчика. Впрочем, рецепторы секретина существуют в нескольких областях центральной нервной системы, включая и глаза.

Но секретин не помогает всем одинаково. «Нельзя быть полностью уверенным в том, что ребенок положительно отреагирует на него», говорит доктор Римланд. «Таким образом, было бы поспешно для родителей полагать, что их ребенок окажется среди тех, кто пережил этот эксперимент как революционное изменение». Однако он добавляет, что «я буду настойчиво убеждать их в том, чтобы они рассмотрели возможность, чтобы их ребенок был среди тех, кто найдет в нем все преимущества».

Неизвестный секретин? Судя по всему, не существует никакого риска при приеме секретина. Это — высокоочищенный продукт животного происхождения. Используемый способ очищения, применяемый при его подготовке, устраняет всякую опасность инфекционного заражения вирусом или прионом.

Что касается побочных эффектов, то в основном наблюдается гиперактивность и агрессивность приблизительно у одной трети детей, проходящих лечение, в течение периода, который может длиться от нескольких дней до нескольких недель. Лишь в редких случаях проблема представляется серьезнее, хотя и неизвестно окончательно, является ли причиной тому секретин. Необходимо проведение исследований с экспериментальной группой детей-аутистов, не получающих лечение, чтобы больше узнать по этому вопросу, как и по другим. В этом деле еще остается много неизвестного:

- Какие дети или какие взрослые являются наилучшими кандидатами?
- Какова оптимальная дозировка?
- Как часто следует впрыскивать секретин для получения наилучших результатов?
- Какова эффективность других способов введения секретина, таких как прививка, таблетки, ингаляции или мази?
- Лечатся ли успешнее всего секретином, который является гормоном, облегчающим пищеварение, те дети, которые имеют проблемы пищеварения?

Мы постараемся ответить на некоторые из этих вопросов в практической части этой статьи в свете последних результатов исследований.

Родители пребывают в неведении. Как нам известно, в США до настоящего времени приблизительно 120 детей-аутистов прошли лечение секретином. Однако очень немногие врачи используют его для лечения детей-аутистов. Эти врачи не хотят громко заявлять о себе, потому что использование секретина для лечения пока еще не было утверждено управлением ФДА, и, таким образом, секретин теоретически пока еще не разрешен, и в любом случае они не смогли бы противостоять наплыву новых пациентов.

Диагностика гастроэнтерологических проблем — это единственная сфера применения секретина, утвержденная Управлением ФДА, а секретин отпускается только по рецептам. Он пока еще не был утвержден как самостоятельное средство лечения.

Таким образом, очень трудно найти врача, который мог бы делать инъекции секретина (что требует всего нескольких минут). Еще одна проблема: наличие секретина в аптеках. Изготовитель фирма «Ферринг Фармацеутиколз» была информирована о связке «аутизм-секретин», и ее попросили значительно увеличить его производство, но решение, естественно, остается за компанией. Судя по всему, на рынке в 1999 году появился и еще один производитель, что позволяет надеяться на то, что дефицита лекарства не будет.

Хотя по вышеназванным причинам исследовательский институт по проблемам аутизма (Autism Research Institute) и не может назвать имена врачей, которые делают инъекции секретина, контакт с ними поддерживается, как и с семьями, дети в которых получают секретин. Институт собирает данные из этих двух источников (а также и из других), чтобы как можно скорее предоставить максимум информации всем заинтересованным сторонам.

Выводы. Считается, что использование секретина является самым многообещающим при лечении аутизма, но именно здесь мы оказываемся, быть может, перед самой большой дилеммой: по поводу этого лечения, которое могло бы помочь тысячам детей, судя по всему, пока еще не ведется никакого доказательного исследования. Родители, как и врачи, действуют на свой страх и риск. И все же результаты, собранные до настоящего времени (на декабрь 1998 года), достаточно впечатляющие, поскольку у 70-75% пациентов, проходивших лечение, улучшения наблюдались с самой первой инъекции. Но пока еще слишком рано подробно говорить об этих случаях, которые должны еще быть проанализированы.

Окончательные доказательства эффективности терапии на основе секретина будут получены только после проведения других исследований. Проводятся предварительные тесты, но, возможно, придется еще подождать, прежде чем секретин будет одобрен и утвержден для лечения аутизма Управлением по пищевым продуктам и лекарственным средствам (ФДА). Но, судя по всему, дело может быть ускорено, а ФДА проявит больше воли к сотрудничеству и более благосклонно воспримет эту идею (согласно данным Autism Research Rewiew International, январь 1999).

Несколько практических советов

Цена и способ употребления. В США секретин можно купить в любой аптеке, которая заказывает его у своего оптовика. Он стоит от 230 до 300 американских долларов. Секретин впрыскивают в вену на руке, как это делается для анализа крови.

Тесты на функционирование поджелудочной железы. Чтобы знать, сколько вырабатывается секретина, полезно оценить работу поджелудочной железы. Самый простой метод — это измерить концентрацию панкреатических ферментов (энзимов) в кале или в крови. Трипсин является одним из наиболее легко поддающихся измерению ферментов. Это измерение может быть выполнено в большинстве лабораторий.

Еще одним простым способом проверки выработки секретина является измерение кислотности кала. Если производится слишком мало бикарбоната, то кал будет более кислотным или, как говорят, будет иметь низкий рН. Уровень рН ниже 6 указывает на недостаток бикарбоната в результате недостаточной выработки секретина; рН можно , измерить при помощи простой лакмусовой бумажки на рН, которая меняет цвет, в зависимости от степени кислотности.

Через какой период наблюдается улучшение состояния? Через несколько дней или несколько недель, обычно в течение первых двух недель. В процентном отношении наибольшее число положительных ответов достигает своего пика в конце второй недели. Если в течение шести недель не наблюдается никакого улучшения, то оно может наступить и позже. Необходимо проведение дополнительных исследований.

Необходимое количество инъекций. Мы об этом не знаем. Это зависит от каждого конкретного человека, но в любом случае маловероятно, что придется часто делать эти инъекции.

Кто лучше всего поддается этому лечению? Мы об этом не знаем. Но мы не можем утверждать, что некоторые подгруппы лучше реагируют на лечение, даже если и наблюдаются некоторые тенденции улучшения поведения у тех, кто страдает поносом.

Какова оптимальная дозировка? Мы этого не знаем. Компания «Ферринг» полагает (в отношении расстройств пищеварения, а не для лечения аутизма), что необходимо по 1-2 клинических единицы секретина на 1 кг живого веса, и мы даем эту информацию. Оптимальной может быть доза между 2,0-3,6 клинических единиц на кило веса, хотя кому-то требуется меньшая, а кому-то большая дозировка.

Исследовательский институт по проблемам аутизма тесно сотрудничает с Викторией и Гари Беками, чтобы узнать как можно больше об этом феномене. Для сбора информации институт находится в постоянном контакте с соответствующими врачами и родителями.

Насколько известно авторам этой книги, в нашей стране секретин не производился, и эксперименты по его использованию для лечения аутизма не предпринимались. В настоящее время нами делаются активные попытки заинтересовать клиницистов этой проблемой.