Аутизм

Аутизм - психическое расстройство, характеризующееся выраженным дефицитом личностных, социальных, речевых и других сторон развития и навыков общения. Характерны: склонность к самоизоляции, отгороженность от реального мира и утрата связей с ним, погружение в мир личных переживаний, отсутствие или утрата социальных навыков, полное или частичное отсутствие языковых навыков, повторяющиеся и/или стереотипные действия и интересы, направленные в первую очередь на неодушевлённые объекты.

Частота. 0,05% детей школьного возраста страдают аутизмом, мальчики - в 5 раз чаще.

Этиология. Воздействие неблагоприятных факторов во время беременности и родов (в т.ч. инфицирование вирусом краснухи). Синдром ломкой X-хромосомы. Синдром Каннера. Недостаточность аденилосукцинат лиазы. Синдром Аспергера. Синдром Ретта. Фенилкетонурия. Менингит и энцефалит.

Генетические аспекты. Различают следующие наследуемые формы.

Синдром Каннера (209850, ген EN2, r). Специфические симптомы. Недостаточность или полное отсутствие контактов с окружающим миром. Отгороженность от внешнего мира. Слабость эмоциональных реакций по отношению к близким до полного безразличия. Недостаточное осознание существования других людей. Недостаточная способность дифференцировать людей и неодушевлённые предметы (протодиакризис). Недостаточная реакция на зрительные и слуховые раздражители, придающая детям сходство с глухими и слепыми. Страх всего нового (неофобия). Расстройства речи в виде нарушения её коммуникативной функции, эхолалии, вычурного (нередко скандированного произношения), необычной протяжной интонации, употребления по отношению к самому себе местоимений во втором или третьем лице, отставленного дословного воспроизведения ранее услышанного (фонографизм), ребёнок не ищет общения для обретения психологического комфорта. Стереотипные вычурные движения (атетоидные движения пальцев рук, потряхивание и вращение кистями рук, подпрыгивание, ходьба и бег на цыпочках). Отсутствие галлюцинаций, иллюзий и других симптомов шизофрении.

Недостаточность аденилосукцинат лиазы. У гомозигот развивается тяжёлая форма аутизма (сукцинилпуринемический аутизм).

Синдром ломкой X-хромосомы.

Синдром Аспергера характеризуется аутистическим поведением при отсутствии задержек в развитии речи или познавательных способностей. Наблюдается у части детей, страдающих аутизмом, но имеющих высокий коэффициент интеллекта.

Синдром Ретта (312750, Хр, А доминантный, летальный у мальчиков) - нейродегенеративное заболевание, возникающее по меньшей мере после 2-летнего периода нормального психомоторного развития. Клинически: гипераммониемия, прогрессирующий аутизм, замедление роста головы с формированием микроцефалии, утрата ранее приобретённых навыков, развитие стереотипных движений, атаксия, спастический парапарез, судороги, вазомоторные нарушения в конечностях.

Клиническая картина. Неспособность к невербальным формам общения (прямой взгляд в глаза, реакции посредством мимики, позы и жестов). Невозможность установить соответствующие уровню развития больного отношения со сверстниками, разделять удовольствие, интерес или успех с другими людьми (например, показывать, приносить или указывать предметы, представляющие интерес для ребёнка). Задержка развития или полное отсутствие речи, не сопровождающиеся попыткой компенсировать этот недостаток путём альтернативных способов общения - жестами или мимикой. Неспособность начинать или поддерживать разговор с другими людьми. Стереотипное и повторяющееся использование речевых оборотов. Отсутствие соответствующих уровню развития больного гибкости и спонтанности в выполнении своей роли в игре, основанной на воображении или социальной инициативе. Неспособность приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды. Всепоглощающая озабоченность одной или несколькими моделями интересов, не соответствующими норме ни по интенсивности, ни по направленности. Не поддающееся изменению строгое соблюдение специфических, нефункциональных рутинных действий или ритуалов. Стереотипные, повторяющиеся движения (например, взмахи или скручивание рук или пальцев, сложные движения всем телом, ужимки). Устойчивая озабоченность деталями неодушевлённых предметов. Нарушение способности концентрировать и поддерживать внимание. Расстройства поведения.

Методы исследования. Психологическое тестирование, включая оценку интеллектуального развития (в первую очередь, коэффициента интеллекта). ЭЭГ, МРТ/КТ.

Дифференциальная диагностика. Шизофрения детского возраста. Умственная отсталость. Нарушения речи и слуха. Социальная запущенность. Социальная изоляция.

Лечение. Специальное обучение, направленное на развитие способностей общения и адекватного социального взаимодействия. Галоперидол в начальной дозе 0,25-0,5 мг/сут, постепенно увеличивая до 3 мг/сут, - при стереотипиях и гиперактивности. Противосудорожные средства - по показаниям. Психостимуляторы - для коррекции сопутствующих дефицита внимания, гиперактивности, импульсивности. Мезокарб (детям старше 6 лет) 2,5-5 мг/сут в 2 приёма. Кломипрамин 20-30 мг/сут - при депрессивных состояниях, аутоагрессивных тенденциях, обсессиях.

Течение и прогноз. Течение - хроническое. 60% детей, страдающих аутизмом, остаются социально неадаптированными и зависимыми от окружающих. Только 2% социально адаптируются и ведут независимый образ жизни. У 30% наблюдают большие судорожные припадки. Прогноз зависит от начального уровня интеллектуальных способностей - повышение интеллектуального развития возможно только на 20% исходного уровня. Коммуникативное развитие речи до 5-летнего возраста - благоприятный прогностический признак.